Eerst gaan we ’s morgens voor een check-up langs bij de verloskundige op de Day-Care bij het Sophia Kinderziekenhuis, ook de gynaecoloog kijkt voor de zekerheid nog even met een echo of er geen vruchtwaterverlies is. Gelukkig is dit niet het geval!
’s Middags om 14.00 uur hebben we nog een gesprek met de gynaecoloog in Dirksland om de hele situatie door te nemen.

Vandaag zitten we in spanning voor de uitslag van de sneltest van de vruchtwaterpunctie.
Rond 16.00 uur belt de gynaecoloog met het goede bericht dat op de sneltest geen afwijkingen
zijn te zien. Er is dus nu getest op de chromosomen 13, 18 (beiden ernstige afwijkingen) en 21
(syndroom van down).

Om 11.45 uur hebben we een afspraak in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam met een
kindercardioloog. Zij geeft een heldere uitleg wat er precies met ons kindje aan de hand is.
De aorta komt in de rechterkamer van het hartje uit, dit is de zuurstofarme kamer en de longslag-
ader komt in beide hartkamers uit, deze hartafwijking wordt Transpositie van de grote vaten genoemd.
Naast deze afwijking zit er ook een gat (VSD) tussen de rechter- en de linkerkamer en het hartje zit
aan de rechterkant in plaats van aan de linkerkant (dextrocardie). Omdat het best lastig uit te leggen is, hebben we
hieronder wat uitgebreidere informatie gezet.

Eerst even een stukje informatie van de bouw en de werking van het normale hart

Om te functioneren heeft ons lichaam zuurstof, energie en bouwstof- fen nodig. Via het bloed bereiken deze stoffen de verschillende cellen en weefsels van ons lichaam. Het bloed wordt rondgepompt door het hart. Het hart is een holle spier, die vier ruimtes heeft: twee kamers (ventrikels), twee boezems (atriums) en vier kleppen, zodat het bloed bij het pompen de goede kant op gaat en niet kan terugstromen. Het tussenschot tussen de linker- en de rechterhelft van het hart houdt de omloop van bloed mét en zonder zuurstof gescheiden.

Bij ons kindje komt de aorta in de rechterkamer (zuurstofarme kamer) uit en de longslagader in beide kamers. Deze afwijking heet Transpositie van de grote vaten. Hieronder volgt een stukje uitleg.

Transpositie van de grote vaten

Transpositie van de grote vaten, of kortweg transpositie, is een aangeboren hartafwijking waarbij de twee slagaders (de arteriën) omgewisseld uit het hart komen. De longslagader komt dus uit de linkerkamer en de aorta komt uit de rechterkamer.

Dit is een verkeerde bloedsomloop. Het betekent dat het zuurstofarme blauwrode bloed rondstroomt tussen het lichaam en het hart, zonder nieuwe zuurstof te krijgen. En het zuurstofrijke rode bloed stroomt rond tussen de longen en het hart, zonder dat de zuurstof wordt ver- bruikt.

Zonder verbindingen tussen de beide helften van het hart, waardoor het bloed uit de beide bloedsomlopen kan mengen, zou het blauwrode bloed in het lichaam steeds minder zuurstof gaan bevatten. Maar gelukkig heeft een pasgeboren kind twee verbindingen tussen de longcirculatie en de lichaamscirculatie, die nog een aantal dagen tot weken open blijven:

• het foramen ovale, de ovale opening tussen de beide boezems

• de ductus Botalli, een verbinding tussen de longslagader en de lichaamsslagader.

Een kindje in de moederbuik gebruikt deze natuurlijke ‘kortsluitingen’, omdat het dan niet zelf ademt en het bloed dan heel moeilijk door de longen heen kan stromen.

Via deze ‘kortsluitingen’ stroomt bij een pasgeboren baby met een transpositie dus toch nog voldoende bloed tussen de longcirculatie en de lichaamscirculatie zodat het kind in leven blijft. Omdat er bij een transpositie wel heel veel zuurstofarm bloed naar het lichaam stroomt, krijgt het kind een grauwblauwe kleur, meestal aan de handen, de voeten, de lippen en in de mond. Door deze verkleuring zal de verloskundige of de arts al snel aan een hartafwijking denken, ook al kan de arts aan het hart meestal geen geruis horen.

Het gaat dus om een ernstige en vrij zeldzame hartafwijking. De kindercardioloog geeft aan dat de afwijking wel operabel is, maar dat ze (uiteraard) geen garanties kunnen geven.

Ook geeft ze aan dat de bevalling in het Sophia Kinderziekenhuis plaats zal moeten vinden en dat er na de geboorte eerst met een echo wordt gekeken of alle bevindingen van nu zijn zoals ze zijn. Kortom erg spannend dus!

bron: Nederlandse Hartstichting

Aangezien een hartafwijking niet op zichzelf hoeft te staan en ook kan duiden op andere afwijkingen (bijvoorbeeld syndroom van down, maar ook nog allerlei andere afwijkingen) hebben we op 12 maart om 8.30 uur een afspraak in het Erasmus MC voor een vruchtwaterpunctie. De punctie zelf valt gelukkig mee, nu is het wachten op de uitslag. De rest van de dag rustig aan moeten doen en papa doet een poging om de garage op te ruimen, maar Daneé wil wel erg graag ‘tennisballen’ in de tuin. Dus uiteindelijk haast niets gedaan :).

Om 14.00 uur hebben we een uitgebreide echo van ons kindje. Helaas hebben ze geen goed nieuws voor ons. Bij ons kindje wordt een hartafwijking geconstateerd. Er komt ineens van alles op ons af en er worden diverse afspraken voor ons gemaakt (vruchtwaterpunctie, kindercardioloog, klinisch geneticus).

Als alles goed gaat verwachten wij in juli 2012 ons tweede kindje. Op 2 maart hebben we de 20 weken echo in het ziekenhuis in Dirksland. Ons dochtertje, Daneé, zingt de hele tijd ‘doe je best en geef niet op’. We moeten er erg om lachen…op de echo is te zien dat er in de navelstreng twee bloedvaten zitten in plaats van drie. Dit is een reden om ons door te sturen naar het Erasmus MC in Rotterdam. Er wordt aangegeven dat dit vaker voorkomt en we ons niet direct zorgen hoeven te maken. Met een apart gevoel gaan we
weer naar huis.